Los trastornos de un solo gen son hereditarios, por lo tanto, las personas con antecedentes familiares de un trastorno de un solo gen pueden correr el riesgo de transmitir la afección a sus hijos.
Los ejemplos de trastornos de un solo gen que aparecen en la niñez incluyen: fibrosis quística, anemia de células falciformes, enfermedad de Tay-Sachs, distrofia muscular de Duchenne, síndrome X frágil, atrofia muscular espinal (SMA).
Los ejemplos también incluyen trastornos de aparición en adultos como cánceres hereditarios (BRCA ½; cáncer de colon; neurofibromatosis), trastornos neurodegenerativos (enfermedad de Huntington, enfermedad de Alzheimer de aparición temprana) y trastornos cardíacos (síndrome de QT largo) entre otros.
A diferencia de PGT-A y PGT-SR la PGT-M requiere un proceso de preparación que debe completarse antes de generar los embriones para estudio. Si la pareja posee embriones crio preservados el proceso se puede iniciar en cualquier momento y una vez completo se pueden descongelar los embriones y realizar la biopsia correspondiente.
Nuestros científicos y asesores genéticos trabajarán con usted y su médico para determinar la estrategia de prueba óptima para su caso, según sus necesidades individuales.
Debido a la cantidad limitada de ADN disponible en una sola célula, se desarrolla un plan de prueba individualizado ("Configuración de PGT-M") para cada pareja antes de comenzar su ciclo de FIV. La creación de la configuración PGT-M requiere una muestra de ADN de cada pareja y puede requerir muestras de ADN adicionales de miembros de la familia.
PGT-M se realiza extrayendo y analizando una o más células del embrión en desarrollo durante el ciclo de FIV. Esto se conoce como biopsia embrionaria. En la mayoría de los casos, después de un período de cinco o seis días en el laboratorio, el embrión crece hasta una etapa de desarrollo que llamamos blastocito y contendrá alrededor de 100 células. En esta etapa, un embriólogo extraerá o realizará una biopsia de algunas células de la capa externa del embrión. Esta capa externa se convierte en parte de la placenta, no en el órgano interno del embrión en desarrollo.
Una vez que se completa la configuración, se puede realizar PGT-M para trastornos de un solo gen, mediante análisis de trofectodermo. Las células que se biopsia se analizan mediante una técnica llamada reacción en cadena de la polimerasa (PCR). RGI también utiliza "marcadores vinculados" de ADN (un método de huellas dactilares de ADN) para optimizar la precisión de los resultados de PGT-M.
Si está indicado, también podemos realizar pruebas para más de un solo trastorno genético y/o un reordenamiento cromosómico en la misma muestra. Se requiere la inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) cuando se realiza PGT-M para trastornos de un solo gen, a fin de reducir el riesgo de contaminación con espermatozoides de las células embrionarias analizadas.
En PGT-M para un trastorno de un solo gen, la precisión de las pruebas varía según el trastorno genético y la cantidad de marcadores únicos vinculados en la familia. La precisión puede variar de un embrión a otro dentro de un ciclo determinado. El diagnóstico es muy preciso con estas tecnologías contemporáneas.
Por lo general, los resultados de PGT se conocen dentro de los 10 días hábiles y se informan directamente al médico. Una vez que se comprenden los resultados, la selección de embriones puede determinar cuál es el más adecuado para la transferencia después de la descongelación. Los embriones congelados restantes se conservan criogénicamente y están disponibles para futuras transferencias de embriones.
PGT-M, anteriormente conocido como PGD (diagnóstico genético preimplantacional), se refiere a las pruebas genéticas en embriones antes de implantarlos junto con un ciclo de fertilización in vitro (FIV). PGT-M permite la selección de un embrión que no tiene un trastorno genético, así como reduce la posibilidad de enfrentar una decisión difícil sobre el resultado de un embarazo luego de resultados anormales en las pruebas prenatales una vez que se logra un embarazo clínico.
Mediante la prueba de una afección genética hereditaria específica (como la fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sachs o la distrofia muscular), se pueden identificar embriones sanos y luego recomendar su transferencia para evitar el riesgo de que un niño nazca con esa afección genética.
PGT-M se personaliza para cada individuo y se puede realizar para casi todos los trastornos de un solo gen, siempre que se conozca la mutación genética específica.
Las pruebas de un solo gen se pueden combinar con PGT-A y junto con PGT-HLA, si es necesario.
El gráfico muestra cómo una enfermedad génica (de gen) se transmite de padres a hijos. En este caso ambos padres son portadores de un gen de cierta enfermedad. Cuando la pareja crea embriones las chances de tener un embrión afectado son del 25%, de tener un embrión portador del gen 50% y de tener un embrión normal del 25%.
Su especialista le preparará un presupuesto estimado dependiendo de que tipo de estudio usted necesita.
