La detección de portadoras/es es un tipo de prueba genética que puede confirmar si el paciente es portador de un gen responsable de ciertos trastornos genéticos analizando un tejido o sangre. Cuando se realiza previo a la concepción, permite conocer las posibilidades de tener un hijo con un trastorno genético.
Existen dos tipos de Pruebas de Detección de Portadoras/es: Selectiva y Expandida.
Es la detección de portadores específicos, se le hacen pruebas para detectar trastornos genéticos según su origen étnico o antecedentes familiares.
se puede recomendar la detección de portadores si pertenece a un grupo étnico o raza que tiene una alta tasa de portadores de un trastorno genético específico. Esto también se denomina detección de portadores basada en el origen étnico. Si tiene antecedentes familiares de un trastorno específico, se puede recomendar la detección de ese trastorno especifico, independientemente de su raza o etnia.
En la detección ampliada de portadores. Este tipo de evaluación se realiza sin distinción de raza o etnia. Las empresas que ofrecen detección ampliada de portadores crean sus propias listas de trastornos que analizan. Esta lista se llama panel de selección que se enfocan en trastornos graves que afectan la calidad de vida de una persona desde una edad temprana.
Algunos paneles evalúan más de 100 trastornos diferentes.
La mayoría de las pruebas de detección de portadores son para trastornos recesivos. Se necesitan dos genes, uno heredado de la madre y otro heredado del padre, para que una persona tenga un trastorno recesivo. Si una persona tiene solo un gen para un trastorno, se le conoce como portador. Los portadores a menudo no saben que tienen un gen para un trastorno. Por lo general, no tienen síntomas o solo tienen síntomas leves.
Si ambos padres son portadores de un gen recesivo para un trastorno, existe un 25 por ciento (1 en 4) de posibilidades de que su hijo obtenga el gen de cada padre y tenga el trastorno. Hay una probabilidad del 50 por ciento (1 en 2) de que el niño sea portador del trastorno, al igual que los padres portadores. Si solo uno de los padres es portador, existe una probabilidad del 50 por ciento (1 en 2) de que el niño sea portador del trastorno.
La detección de portadores consiste en analizar una muestra de sangre, saliva o tejido del interior de la mejilla. Los resultados de la prueba pueden ser negativos (usted no tiene el gen) o positivos (usted sí tiene el gen). Por lo general, primero se evalúa a la pareja que tiene más probabilidades de ser portadora. Si los resultados de las pruebas muestran que el primer compañero no es portador, entonces no se necesitan pruebas adicionales. Si los resultados de la prueba muestran que el primer compañero es portador, se analiza al otro compañero. Una vez que se haya realizado una prueba de detección de portadores para un trastorno específico, no necesita volver a hacerse la prueba para ese trastorno.
El uso de las pruebas de Detección de Portadoras/es, es útil cuando la pareja decide utilizar óvulos o esperma de donante. Es importante evaluar la presencia de ciertos genes recesivos que pueden presentarse en el/la donante y también en la receptora o esposo de la receptora.
De esta manera se pueden descartar la posible presencia de enfermedades transmitidas al embrión/bebe por uno o los dos dueños de los gametos.
En la actualidad se pueden evaluar la presencia de hasta 302 genes en las muestras enviadas. Este test se realiza usando tres mililitros de sangre preferentemente, pero se puede hacer también en saliva.
La Detección de Portadoras/es en donantes es apropiado para aquellos pacientes utilizando gametos de donante con evaluación ampliada de su riesgo de tener un hijo afectado.
Todos los trastornos recomendados por el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) y el Colegio Americano de Genética Médica (ACMG):
