Los reordenamientos cromosómicos son cambios del tamaño o disposición normal de los cromosomas, que son las estructuras que contienen nuestro material genético. Las personas con reordenamientos cromosómicos corren un mayor riesgo de producir embriones con la cantidad incorrecta de material genético, lo que generalmente no conduce a un embarazo exitoso.
Para las personas con un reordenamiento cromosómico, se puede realizar PGT-SR, o prueba genética preimplantacional para reordenamientos estructurales cromosómicos, para mejorar las posibilidades de establecer un embarazo saludable. PGT-SR implica probar embriones creados mediante fertilización in vitro (FIV) y luego transferir solo embriones normales.
Las translocaciones recíprocas ocurren cuando piezas de material genético se desprenden de dos cromosomas diferentes y se intercambian. Las personas que portan una translocación equilibrada pueden crear embriones que tengan la misma translocación equilibrada, la forma desequilibrada de la translocación (donde hay una ganancia o pérdida de material cromosómico) o un conjunto de cromosomas completamente normal.
Aquí se observa el intercambio entre dos pares de cromosomas. Se traslocan una sección de un cromosoma (violeta) con la sección de otro (lila). Es un cambio recíproco ya que un cromosoma gana lo que pierde el otro y viceversa.
Si uno de los padres es portador de una translocación recíproca, alrededor del 80% de los embriones resultantes contendrán una cantidad incorrecta de material genético.
Las translocaciones robertsonianas ocurren cuando dos cromosomas se unen para formar un cromosoma grande, dando un recuento total de cromosomas de 45 en lugar de 46. Este emparejamiento ocurre más comúnmente entre los números de cromosomas 13/14 y 14/21, y generalmente resulta en condiciones como Translocación hacia abajo síndrome, trisomía 13 o disomía uniparental (UPD).
Aquí se observa el intercambio de segmentos entre un par de coromosomas acrocéntricos no-homólogos.
Las inversiones son reordenamientos cromosómicos que involucran solo un cromosoma. En una inversión, un segmento de un cromosoma se voltea y se reinserta al revés. Las personas con una inversión pueden crear embriones con segmentos de cromosomas faltantes o duplicados.
La gran mayoría de las Translocaciones se pueden observar y diagnosticar cuando se realiza la PGT-A debido a la sensibilidad de las nuevas técnicas de Secuenciación de Nueva Generación (NGS).
Los reordenamientos cromosómicos pueden heredarse o pueden ocurrir espontáneamente. Muchos portadores de reordenamientos cromosómicos equilibrados están sanos y no saben que son portadores hasta que intentan tener hijos.
Las portadoras de reordenamientos equilibrados corren el riesgo de producir embriones con la cantidad incorrecta de material cromosómico, lo que normalmente no conduce a un embarazo exitoso.
PGT-SR puede ayudar a identificar embriones con la cantidad correcta de material cromosómico que tienen más probabilidades de conducir a un embarazo exitoso y un nacido vivo saludable.
